跟着无创产前基因检测在国内的普及小色哥萝莉网，越来越多的妊妇简略享受到这一技艺。

撰文 |郭雪梅

责编丨汪 航

15年前，齐门医科大学从属北京妇产病院（以下称“北京妇产病院）产科主任医师山丹为别称妊妇完成了世界首例无创产前基因检测，自此拉开了中国产前筛查的序幕。

讲起昔时的切身履历，山丹依然感叹良多，“其时，咱们在临床上苦于阑珊灵验的筛查技巧，传统相貌的阳性检出率又不高。”因此，山丹渴慕寻找一种全新的技艺，以料理临床中濒临的医学难题。

机缘碰劲之下，她安靖了国内基因测序龙头企业华大基因的研究东说念主员，在充分了解无创产前基因检测的旨趣和上风后，得胜将该技艺引入临床。

15年来，山丹见证了无创产前筛查技艺在临床的平常哄骗，为无数家庭带来了福祉。摈弃目下，华大基因无创产前基因检测技艺已累计行状全球超1800万妊妇，在裁汰唐氏儿的出身等优生优育方面发达弥留作用。

与产前会诊结缘

在成为别称产科医师之前，山丹曾在硕博时期主攻妇科肿瘤。2006年博士后出站后，她来到北京妇产病院职责，从此将研究主见转向产科。

北京妇产病院产科自1959年建科以来，一直是北京市坐蓐数目最多、高危妊娠患者麇集的科室。来到北京妇产病院后，山丹主要从事围产期产前会诊的临床与基础科研职责。

其时，产前会诊最常用的技艺是羊水穿刺，即通过染色体核型分析来判断胎儿健康现象。山丹回忆说念：“我刚到北京妇产病院时，病院还莫得开展脐带穿刺，绒毛穿刺亦然我到哪里后才冉冉开展起来的。”

穿刺搜检险些是其时产科医师进行产前会诊的主要口头，但这项职责不仅叠加性高，容易让医师感到窘况，器械条款也不够生机。“我平常开打趣说，咱们用的穿刺针就像纳鞋底的针，妊妇体验不好，流产风险也比目下大得多。”

年青时期的山丹

2010年，一个只怕的契机让她踏入了产前会诊的全新规模。其时，她赢得了一个前去中国香港大学玛丽病院作念探员学者的限额，有契机了解和学习当地的产前会诊新技艺及休养模式。

此次探员给山丹带来了不小的颠簸。她告诉“医学界”，其时群众弥远认为香港地域面积小、东说念主口相对较少，但其实，香港东说念主口密度相配高，其行状的妊妇群体也十分各种化，并非仅限于亚洲东说念主群。

“他们的职责量其实并不亚于咱们北京妇产病院小色哥萝莉网，但他们确乎作念得井井有条。”山丹说。

最让她感到诧异的，是其时香港大学玛丽病院的穿刺阳性率能达到10%，而北京妇产病院动作国内坐蓐量最大的病院之一，每年的羊水穿刺量达上千例，但其中会诊为唐氏笼统征的比例却不到2%-4%。

山丹回忆，在病院职责时期，她相同一早驱动穿刺，直到下昼极少多才调完成上昼的职责，最多时她曾一个东说念主为29名妊妇作念穿刺。

但是，低阳性率和难以筛查出非常情况，有时会让她认为这些职责“不值”。从香港访学追忆后，她驱动想考：有莫得观念，在保险筛查准确性的同期，尽可能减少妊妇的倒霉？是否还有更温存、更精确的筛查口头？

完成世界首例

2010年12月，世界首例无创产前基因检测在北京妇产病院完成，该式样由华大基因提供技艺复古，崇拜临床落地的医师恰是山丹。

她告诉“医学界”，接受检测的001号妊妇是一位孕周卓著22周的志愿者。其时，病院条款较为珍爱，妊妇需要在不同诊室间往复来去，但无创产前基因检测仅需抽血即可完成，总共经过十分凯旋。

首例检测完成后，山丹和团队在临床中缓缓积贮了大齐病例。2011年，她们在国际学术杂志上发表了联系论文，引起了平常见谅。

比较传统唐筛，无创产前基因检测准确率更高。通过抽取妊妇外周静脉血（约5mL）进行产前筛查，可用于评估胎儿患常见染色体疾病的风险。诚然它不成替代确诊技巧（如羊水穿刺），但更高的筛查准确率有助于减少无须要的穿刺搜检，从而裁汰因穿刺可能带来的流产、感染等风险。

此外，该技艺可在孕12周后进行，便于早期检测，且对常见的染色体三体非常（如21三体笼统征、18三体笼统征、13三体笼统征）的检测准确率可达99%以上。

由于技艺上风显赫，许多外洋妊妇了解后曾纷繁致电北京妇产病院盘问，以至点名山丹来作念，“可能是我的名字很好记，好多妊妇径直说要作念山丹提的那项技艺”。

本色上，开展世界首例检测时，山丹的初志很肤浅——但愿让筛查更精确，更快识别实在需要见谅的病例，普及休养效果。“其时没想太多，便是一股劲儿往前冲。”

2021年，山丹的《无创产前基因检测技艺的迷惑和临床哄骗》式样赢得中原医学科技奖二等奖

这股勇气，源于她此前在产前会诊规模的连接积贮。

山丹回忆，在博士时期，她就参与了北京大学东说念主类疾病基因研究中心主任马大龙培育的国度课题，深远构兵基因测序技艺。

山丹和华大基因的结缘则是在20年前。在北京妇产病院职责时期，她一直从事产前会诊联系的基础科研职责，与华大基因的职责主说念主员曾保合手密切的学术考虑。

2009年7月，山丹了解到华大基因正在开展无创产前基因检测技艺的临床试验，便驱动见谅其试验数据以及该技艺在临床哄骗的可能性。

经过各方永劫刻的努力，2010年12月，世界首例无创产前基因检测在北京妇产病院得胜完成。

华大基因CEO赵立见曾共享说念，在北京妇产病院落地后，他指挥团队合手续与国内医疗机构进行技艺考虑。时期，越来越多的病院抒发了合营意愿，该技艺在产前会诊规模也缓缓崭露头角，临床哄骗越来越平常。

无创产前基因检测普惠世界

在我国，出身残障是一项要紧全球卫生挑战，严重影响东说念主口健康水平，危及患者的糊口和生活质料，同期也给患者过火家庭带来远大的倒霉和经济包袱。

2019年，国度卫生健康委临床磨砺中心产前筛查与会诊群众委员会发布了《妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技艺群众共鸣》，其中指出，比较于传统的妊妇外周血血清学筛查，无创产前基因检测具有检出率高及假阳性率低的优点。

多项国表里集合分析收场也表示，无创产前基因检测关于21三体（T21）的检出率为99.5%，假阳性率为0.05%；18三体（T18）的检出率为97.7%，假阳性率为0.04%；13三体（T13）检出率为96.1%，假阳性率为0.06%。

山丹告诉“医学界”，跟着无创产前基因检测在国内的普及，越来越多的妊妇简略享受到这一技艺。

山丹培育和她的学生们

频年来，多地还将无创产前基因检测纳入医保支付边界，河北省更是在2019年最初在世界开展面向全省妊妇的产前基因免费筛查式样，让这一技艺简略惠及更多下层家庭。

“目下，无创产前基因检测技艺还是相配熟习，社会普及度也很高。”山丹暗示，动作一项应该全民履行的筛查技艺，临床医师对其将来仍有更高的期待。

她指出：“动作筛查技艺，笃定是越早检测越好。跟着国内乐龄产妇数目缓缓增多，这一需求在将来可能还会进一步上涨。若何让妊妇更早地享受这一技艺，举例提前到孕8周或孕9周，这将是将来的一个弥留冲破点。”

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